SMA基因检测

检测方法

PCR+毛细管电泳

样本类型

外周血2-3ml（EDTA抗凝管）

送样要求

采集外周静脉血于EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。样本在2-8°C条件下保存和运输，避免反复冻融。夏季高温时建议使用冰袋冷链运输，样本在室温下放置不超过72小时，4°C可保存一周。

适用人群

本检测适用于有脊髓性肌萎缩症家族史的个体、育龄夫妇（特别是计划妊娠或处于孕早期者）进行携带者筛查、临床疑似SMA的患者（如婴儿期出现进行性肌无力、肌张力低下等症状）的辅助诊断，以及通过辅助生殖技术（如试管婴儿）受孕前夫妇的胚胎植入前遗传学检测（PGT）的配套筛查。强烈推荐所有育龄夫妇进行SMA携带者筛查，因为该病是中国常见的常染色体隐性遗传病之一，携带率较高。

临床应用

检测的临床价值在于明确个体是否为SMN1基因致病性缺失的携带者或患者。对于育龄夫妇，可评估后代罹患SMA的风险，高风险夫妇可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）干预，避免严重致残、致死性患儿的出生。对于疑似患者，检测可提供关键的确诊依据，指导临床分型、预后评估以及靶向药物（如诺西那生钠、利司扑兰）的治疗决策。该检测是实现SMA一级和二级预防的核心手段，对优生优育和临床精准管理具有重要意义。